1樓：April
一、PGS 胚胎植入前遺傳學篩查胚胎植入前遺傳學篩查（Preimplantation Genetic Screening, PGS）是指胚胎植入著床之前，對前期胚胎進行染色體數目和結構反常的檢測，經過一次性檢測胚胎23對染色體的結構和數目，剖析胚胎是否有遺傳物質反常的一種前期產前篩查辦法。從而挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，進步患者的臨床妊娠率，下降多胎妊娠。
胚胎反常是體外受精終究失利的首要原因之一。英國研討人員開宣布一種可篩查胚胎質量的新技能，有望進步試管嬰兒的成功率。在這種布景下，試管嬰兒技能應運而生。
試管嬰兒技能是將卵子與精子別離取出後，置於試管內使其受精，受精卵發育為胚胎，後移植回母體子宮發育成胎兒的技能。試管嬰兒技能作為有用的輔佐生殖手法成為大多數不孕不育配偶的重要挑選，現在均勻成功率為20-30%。
榜首代試管嬰兒（invitrofertilization,IVF體外受精）處理的是因女人要素引致的不孕第二代試管嬰兒（intracytoplasmicsperminjection,ICSI單精子卵細胞漿內打針）處理因男性要素引致的不育問題第三代試管嬰兒（pre-implantationgeneticscreening/diagnosis,PGS胚胎植入前篩查）協助人類挑選生育最健康的子孫試管嬰兒技能給不孕不育配偶們帶來了期望，越來越多無法天然受孕的配偶挑選試管嬰兒，並成功擁有了自己的寶寶。科學研討發現，要想成功妊娠，健康胚胎很要害。而經過試管嬰兒辦法獲得的胚胎有40-60%存在染色體反常，且跟著孕媽媽年紀越大，胚胎染色體反常的危險越高。
染色體反常是導致妊娠失利和天然流產的首要原因。因而，健康的胚胎是試管嬰兒成功的榜首步，所以植入前遺傳學篩查技能開端越來越受到重視。
胚胎植入前遺傳學篩查的含義
PGS的呈現是輔佐生殖技能和分子生物學技能飛速開展的成果。運用PGS技能經過挑選正常的胚胎，含義明顯。
（一）PGS可挑選健康胚胎，進步試管嬰兒成功率，下降流產率與傳統依靠顯微鏡技能，挑選形態學等級高的胚胎進行移植的胚胎形態學比較，PGS可直接對胚胎的遺傳物質進行剖析，精確判別胚胎是否存在染色體反常，挑選出真正健康的胚胎。有臨床試驗資料顯現，PGS可將接受輔佐生殖醫治的重複流產人群的流產率從33.5%下降至6.
9%（Hodes-WertzB，2012），一起將臨床妊娠率從依靠形態學的45.8%進步至70.9%（Yang，2012）。
最新發布的研討成果顯現，PGS能夠明顯改進IVF的各項目標（詳細參照表1.形態學與PGS挑選的胚胎移植後多項目標比照）。PGS能夠明顯改進榜首、二代「試管嬰兒」的各項目標，能夠從根本上進步榜首、二代「試管嬰兒」的妊娠成功率，下降天然流產率，進步妊娠質量。
（二）防止多胎妊娠，削減施行減胎術由於試管嬰兒均勻成功率為20-30%，為進步一次植入成功率，一般會同次植入2-3個胚胎，因而往往會呈現一些多胞胎的現象。多胞胎比單胎更具有危險性，這種危險關於媽媽和孩子來說都存在。運用PGS技能挑選健康胚胎，進步試管嬰兒成功率，能夠防止了因盲目地移植了多個胚胎以進步妊娠成功率，導致多胎妊娠而不得不在孕期施行減胎術構成的損害及道德道德上的牴觸。
第三代試管嬰兒PGS過程過程1：藥物影響卵巢超排卵女人天然月經週期一次僅排出乙個老練的卵子，受精後只能構成乙個胚胎，而移植乙個胚胎的妊娠率是很低的。為了獲得多個可用於檢測和移植的胚胎，需求運用激素類藥物影響卵巢超排卵。
過程2：收集卵巢中的卵子超排卵藥物運用後，超聲和激素水平改變監測卵子的老練度。當卵子老練後，收集卵子。一起收集精子。
過程3：兩種辦法完結受精體外受精（IVF）：將卵子與精子放置在同乙個培育皿中，一起培育，使其天然受精。
卵胞漿內單精子顯微打針（ICSI）：當精子質量差時，無法天然受精，需運用ICSI完結受精。
過程4：受精卵體外培育受精完結後，需監測每個受精卵是否受精成功，並將受精後的受精卵體外培育。
過程5：胚胎活檢從體外培育三天的卵裂球中選取乙個卵裂球細胞，或從培育五天的囊胚中選取若干個囊胚滋養層細胞於培育皿中。
過程6：PGS檢測胚胎細胞對上述選取的胚胎細胞進行PGS檢測。
過程7：胚胎移植挑選1-2個PGS檢測正常的胚胎移植至女方子宮內，冷凍剩下的正常胚胎，若初次胚胎移植失利可用於後續的移植。
過程8：承認是否懷孕胚胎移植後兩周，經過尿檢或驗血承認是否懷孕。IVF受孕孕媽媽的妊娠期監護，與天然受孕的孕媽媽相同。
二、PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即栽培前基因確診
PGD首要用於檢查胚胎是否帶著有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技能基礎上呈現的，精子卵子在體外結合構成受精卵，並發育成胚胎後，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒防止一些遺傳疾病。現在植入前遺傳確診能確診一些單基因缺陷引發的疾病，比如說血友病、地中海貧血症等疾病，即可經過此類確診直接發現。
栽培前基因確診還適用於年紀超越35歲的婦女挑選非整倍體，處理年長婦女因胚胎基因反常引起的不孕或流產；對平衡易位的配偶挑選基因平衡的胚胎進行移植。從根本上進步榜首、二代「試管嬰兒」的妊娠成功率，下降天然流產率，進步妊娠質量，可有用地防止因盲目地移植了帶著反常基因的胚胎而不得不在孕期停止妊娠。卵細胞染色體數目錯誤可能會導致胚胎流產，或導致唐氏歸納徵之類的嚴峻嬰兒病症。
年青婦女多達一半的卵細胞以及年屆39歲以上婦女75%的卵細胞會有染色體反常現象。試管嬰兒就是選用人工辦法讓卵細胞和精子在體外受精，並進行前期胚胎發育，然後移植到母體子宮內發育而誕生的嬰兒。
試管嬰兒技能的開展榜首代：2023年英國專家steptoe和Edowrds定製了世界上榜首個試管嬰兒，被稱為人類醫學史上的世界首個試管嬰兒奇觀。試管嬰兒技能是體外受精———胚胎移植等人工助孕技能的俗稱，是一項結合胚胎學、內分泌、遺傳學以及顯微操作的歸納技能，在醫治不孕不育症的辦法中最為有用。
它是將精子和卵子置於體外運用各種技能使卵子受精，培育幾天後移入子宮，使女人受孕生子。
第二代：2023年由比利時Palermo醫生及劉家恩博士等初次在人體成功運用卵漿內單精子打針（ICSI），使試管嬰兒技能的成功率得到很大的進步。國內醫學界將ICSI稱為第二代試管嬰兒技能。
ICSI不只進步了成功率，並且使試管嬰兒技能適應症大為擴充套件，適於男性和女人不孕不育症。第二代技能發明後，世界各地誕生的試管嬰兒迅速增長，每年美國出世的試管嬰兒有5萬名。
第三代：跟著分子生物學的開展，近年來，在人工助孕與顯微操作的基礎上，胚胎著床前遺傳病確診（PGD）開端開展並用於臨床，使不孕不育配偶不只能喜得貴子，並且能優生優育。
第三代試管嬰兒先進的生殖醫學研討已將人類生殖的自我操控面向新的極限——榜首代試管嬰兒技能，處理的是因女人要素引致的不孕；第二代試管嬰兒技能， 處理因男性要素引致的不育問題；而第三代試管嬰兒技能所獲得的打破是革命性的，它從生物遺傳學的角度，協助人類挑選生育最健康的子孫，為有遺傳病的未來爸爸媽媽供給生育健康孩子的時機。
現在中國第三代試管嬰兒技能完全老練，以莊廣倫教授為首的生殖醫學中心是中國進行第三代試管嬰兒的臨床運用的惟一科研單位。
第三代試管嬰兒技能能夠完成優生的原理：
由於生殖醫學中心會為每一對挑選試管嬰兒技能生育兒女的配偶，在試管中培育出若干個胚胎，在胚胎植入母體之前，依照遺傳學原理對這些胚胎作確診（此辦法簡稱PGD），從中挑選最契合優生條件的那乙個胚胎植入母體。
這種契合優生條件的胚胎是這樣被挑選出來的：人類某些遺傳病如X性連鎖疾病，是有挑選地在不同性別的子孫身上發病的。以血友病的男性患者為例，一般來說他的兒子是正常的；而女兒或正常或帶著血友病基因的概率各佔一半（血友病基因帶著者一般不會發病）；血友病患者如是女人，那她的兒子會發病，而她的女兒帶著正常或血友病基因的概率各佔一半。
營養不良、色盲等遺傳病的優生原理與血友病相同。只需了解這種遺傳特徵，就能夠對試管培育的胚胎細胞進行基因檢測，挑選無致病基因的胚胎植入子宮，從而防止遺傳病孩出世。
人類許多遺傳性疾病都能夠運用這種PGD辦法防止遺傳給子孫，比如地中海貧血、先天愚型等等。
兩對配偶權衡利弊，作出兩個不同的決議：一對贊同選用第三代試嬰技能挑選生女孩；一對心存僥倖，不想選用此技能，還想搏一搏生個男孩，但能夠必定，生下的男孩如前胎男孩一樣，仍是血友病患者。
相似後一種狀況莊廣倫遇到許多，他說：「雖然現代科技已可經過基因技能防止一些遺傳病，但有的人在生男生女問題上傳統觀念仍然根深柢固。」
2樓：Tammy
利用Illumina的技術，胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）方法可在短短12小時內篩查全部23對（24條）染色體，準確、高效地檢視胚胎中的染色體數目。
過去，胚胎選擇完全是基於形態學評估，這是一種利用評分系統評估胚胎外觀的主觀方法。FISH分析可用來評估染色體數目；不過，它只能檢測有限數目的染色體。
3樓：李敬
已經比較成熟。Array-CGH已經在國內很多機構廣泛開展。 國內已經批准的可以開展PGD的醫療機構見鏈結http://
m.weibo.cn/2162625561/3
803370684739931?sourceType=sms&from=1050095010&wm=9006_2001
4樓：田吉順
我想PGD應該不能算是一種非常成熟的方法，就連試管嬰兒我覺得都不能算是非常成熟，因為到目前為止，還缺乏長期的大樣本隨訪研究，試管嬰兒的平均壽命如何，有沒有什麼易感的疾病，對下一代的影響如何，這些都沒有評估，它只是解決了一部分的不孕的問題。PGD也是一樣，它是上世紀九十年代才開始出現的，國內要到九十年代末才出現的，一二十年的發展能成熟到什麼程度？樣本量和隨訪時間都還遠遠不夠。
不過對於一些有染色體疾病的患者，這項技術是目前能有的最好的選擇，否則，他們比較難生育出正常的下一代。
目前國內有醫院可以做，國內最早是上個世紀末廣東那邊的醫院開始做的。
表觀遺傳學與遺傳學的關係是什麼？
popopopo 表觀遺傳學 epigenetics 是研究沒有DNA序列變化的可遺傳的基因表達的改變。它最早是在1939年由Waddington在 現代遺傳學導論 一書中提出，當時認為表觀遺傳學是研究基因型產生表型的過程。基因表達正確與否，既受控於DNA序列，又受制於表觀遺傳學資訊。傳統遺傳學認為...
有哪些遺傳學的事實，沒有一定遺傳學知識的人不會相信？
如題。我是生物相關專業的，遺傳學上說，有耳垂與無耳垂是相對性狀，有耳垂是顯性。賭王是無耳垂的 年輕時 大太太有很明顯的耳垂，大房子女全部是有耳垂的 二太太 三太太沒有耳垂，二房三房子女全部沒有耳垂 唯有四太，四太沒有耳垂，已知三個孩子都是無耳垂，只有何超盈耳垂非常明顯。而且其整過容，很難看出是否像賭...
大一，想更深入的了解遺傳學，《遺傳學》這本書以現有水平可以讀懂嗎？或者哪乙個版本比較好？
先看人衛版教材，教材一般是最基礎的入門。還有能不能讀懂和你的專業背景和目的需求都有關係。是純科普了解，還是有具體遺傳疾病查詢推薦內容肯定不同。 懼色 有一說一看遺傳學之前可以先預習 複習 一下細胞生物學和分子生物學，如果是看人衛課本的話，就是 醫學細胞生物學 和 生物化學與分子醫學 後半部分，這兩本...