人類基因組計畫當初為什麼測的是來自不同個體的混合樣本?

時間 2021-05-31 00:19:09

1樓:

因為當時還是用Sanger測序,測混合樣本無非就是在出現套峰的地方選峰高的那個就行了,其拼接難度和測單一個體差不了太多,而測混合樣本一方面可以保證測到的結果是最大眾化最具代表性的reference,另一方面沒花一分錢還順便測了一些常見的SNP,何樂而不為呢

如果當時是用NGS測估計就不會測混合樣本了吧,拼接太難了

2樓:「已登出」

當時技術不像現在高通量測序測乙個人的基因組就是幾天的事兒,就想搞乙個基因組作為參考框架先用著。因此在策略上對資料結果要有代表性的要求,選用混合樣本的結果失去了「個性」但是最能體現「共性」,符合設定的目標。就是追求錢要花得值,當然最後資料結果值不值還不好說,從科技進步角度講專案本身還是超值的。

不用混合樣本的話咋辦?難道各色人種各測乙個?要不漏了誰都不高興啊,可是又沒那麼多錢。

此外還有倫理問題吧,乙個人的基因組洩露了就麻煩了。但是這個早就不是問題了,好像09年那時HapMap計畫的人的樣本就被破解了吧定位出其中某幾個人都是誰了……

HGP要是放到現在別說技術和成本不成問題,這麼大的注定有深遠影響的專案倫理上也會被人緊揪不放要求連樣本群體內性別都要平衡的,NIH好像被煩得不行要出台政策除特殊專案外以後養小鼠或細胞做實驗啥的雌雄性別數量上都要相同,真是浪費錢啊……

最後說一句,我買到電腦後的第一件事就是建立乙個大小約43.5G的名為【鎮機之寶】資料夾,裡面有兩個子資料夾,分別命名「Venter」和「Watson」,對,就是這兩個大神的個人基因組。

人類基因組計畫的後續是什麼?

不正不經 計畫本身的初步目標就是拼接全基因組序列,目前除了少數重複序列都已拼接完成,資料存在GeneBank,以及更方便使用的UCSC browser,ensemble資料庫。作為乙個國際合作計畫,當初的目標只是為測序提供乙個模版,現在大家有了模版,就各自開展後續研究了。可以認為2003年之後所有使...