1樓：
NGS腫瘤突變檢測會受很多因素的影響，比如腫瘤的純度，異質性，測序深度，測序平台等，但最重要的影響因素還是腫瘤組織自身的純度，異質性等因素。此外，組織和血液檢測的結果也會有一些差異。
對於低頻的突變，比如突變頻率在千分之一左右，兩次結果不一樣也是正常現象，對於頻率稍微高一點的，比如突變頻率在百分之一以上的突變，不同公司都會測出來，結果不會差很多。
你可以問醫院，這個突變檢出頻率是多少，大概率和公司檢出的頻率不會差很多。
2樓：基因檢測學習者
這個裡面可能存在因素包括以下幾點：1、腫瘤組織存在空間異質性，同乙個蠟塊，甚至同一張白片都會存在異質性，就是測的這個部分就是沒有突變，但是換乙個部分就會突變的；2、檢測平台的靈敏度有差異，醫院如果用pcr平台，外面的第三方實驗室使用ngs平台，那麼檢測的靈敏度是不一樣的；3、檢測中也存在操作是否規範，從提取建庫甚至後期資料分析，操作不規範，可能引起結果的差異；4、同樣是乙個基因，醫院裡面可能檢測的是熱點突變，第三方檢測的是全外顯子檢測，那麼覆蓋度不同，雖然檢測了相同的基因，但是就會出現檢測結果的差異的。所以這個影響因素還是比較多的。
3樓：精準小天使
原因可以是多種：
1.首先是組織還是血液檢測，組織的一致性會好一些，血液的會差很多。
2.ctDNA之前已經有文獻對比不同的全球知名的基因公司的檢測結果，我印象裡有兩篇，一致性非常差。原因也比較多。
技術層面+生信分析軟體+panel的探針設計+流程優化+假陽性過濾+解讀等等每個地方都可能造成結果的差異。
3.組織雖然一致性好一些，不同癌種異質性差異很大。即使同乙個樣本同一位置的結果，不同公司剛剛說的那些點，也會造成差異。
如果是熱點基因熱點位置，探針設計的時候大部分公司會涉及到的，生信分析環節軟體的差異，還有有些公司缺少軟體優化的過程，下游資料的過濾流程也會有差異，這些都會造成差異，但按理對於熱點基因熱點突變不應該有很大的差異（很爛的公司當然是沒有下限的）。
4.排除流程和軟體等方面的差異，醫院的檢測有些是針對熱點的基因的熱點突變，針對熱點基因也並非全外顯子的檢測，而第三方的公司針對熱點基因基本都是全外顯子檢測，非熱點的基因會覆蓋熱點的區域（當然宣傳的時候都會說是panel中所有的基因都是全外顯子檢測）。
4樓：奇偶人生
背景交代不夠明晰，無法給出確切的判斷。影響結果的因素有兩次檢測的取樣時間，檢測的樣本型別，檢測的方法學。嚴格來說只有同乙份樣本檢測結果不一致，才有比較的價值。
以下為分析部分。
基因突變與否，是個客觀的存在且短時間內唯一的(為何是短時間內是確定的主要是由於兩個方面因素。1.腫瘤由於細胞由於生長失去調控，在腫瘤細胞快速生長中，會發生基因的突變，2.
抗腫瘤藥物的作用壓力下，會加速這種突變)
基因突變能否檢測出，主要取決於以下因素。
1.樣本因素，合適的樣本型別是檢測結果可靠的首要條件，對於腫瘤基因檢測，最好的樣本是病理組織樣本，穿刺由於取得的組織樣本中腫瘤細胞的多少不確定，也會對結果有一定的影響，腫瘤生長中會發生壞死的現象，因此會釋放微量的腫瘤核酸進入血液中，因此血液樣本也可以作為檢測腫瘤基因突變的樣本型別，但是對前處理技術要求較高。
2.檢測平台，不同的技術平台，對基因突變的檢測靈敏度差異較大。常規的PCR方法靈敏度為突變細胞佔比1－0.1%，但是對於數字PCR技術，則可進一步提高檢測的靈敏度。
3.試劑效能差異，不同公司的試劑，效能有一定的差異。
5樓：
檢測手段可能存在差異，講細了測序平台，生物資訊學工具設定的引數之間的差異可能導致結果差距十分大。而且如果你拿到的不是原始資料，是解讀之後的資料，如何解讀和選擇什麼樣的突變解讀也是不一樣的。
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