在常規孕檢中無法排除基因缺失問題,有沒有大神或者知友能解釋下基因和缺失造成的相關疾病和醫療方式

時間 2021-06-03 11:12:44

1樓:

一般來說,經過了正規醫院的正常產檢的孕婦,都不會產出基因缺失的胎兒。

孕12到18周的唐氏篩查,就是為了大概率篩查有無基因問題的胎兒。

主要是21-三體症候群,18—三體症候群,就是俗稱的傻瓜兒。

一般來說,低風險就不需要進一步檢查了。

如果高風險,利用抽取羊水染色體,檢查產前診斷,能篩查出95%有問題的胎兒。

還有一種情況。如果夫妻雙方都有同型地中海貧血,產前羊水必須鑑定是否胎兒為重度地中海貧血患者。

2樓:amazing

產檢只能看出來外形和器官外形上的問題,比如說畸形,先天性心臟病等。

而一些外形上沒有明顯變化的疾病不一定能看出來,比如說聾啞,肌營養不良等肌肉疾病,糖尿病。

避免基因缺失是不可能的啊,你的基因是不可能被後天改變的啊。

很多人都會帶有一些致病基因,這個可以通過基因檢測來診斷的,你和你物件都可以做基因檢測,當然全套的基因檢測是非常貴的,有一些人生女孩的患病機率非常大,但是生男孩的患病概率就很小,這是X,Y染色體決定的,所以通過基因檢測可以選擇更合適的胎兒性別。

不過假如是常染色體的問題的話這個沒有辦法避免,假如你和你物件是兩個隱性致病基因的攜帶者,那下一代的患病概率是25%。

3樓:乙個講故事的人

有一種醫療方式是目前最有效防範新生兒出現基因缺失,第三代試管嬰兒技術,試管嬰兒本身是為了不孕不育的人群準備的, 但是發展到第三代技術,會在新生兒還是胚胎的時候,取部分細胞進行染色體基因篩查,檢測基因有無缺失, 然後挑選基因完整的胚胎進行移植。

如果單純為了防範新生兒有基因缺陷,而去國外做三代試管,代價太高了, 夫妻雙方可以在備孕前去做乙個基因檢測,先排除夫妻雙方有無基因缺陷。

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