1樓：如意囡Renee
GJB2導致耳聾的遺傳方式是隱性遺傳方式。
也就是說，只有當孩子的兩個GJB2基因（拷貝）都發生失活突變的時候，才會導致明顯的耳聾。
如果乙個GJB2基因拷貝出現了失活突變，而另乙個拷貝是好的，這孩子不會表現出明顯的耳聾。
所以，需要做個確認，你說的這個雜合突變型，是兩個拷貝都突變嗎？這個孩子是不是耳聾問醫生應該最清楚了。
如果確定是因為GJB2突變而耳聾的，那麼孩子需要植入電子耳蝸。因為GJB2發生突變的時候，是會導致耳蝸的生物電訊號的傳遞故障，進而導致耳聾的。通過電子耳蝸的幫助，讓孩子的聽覺神經得到電子耳蝸訊號的刺激，聽覺神經因此能夠發育。
一般這樣的孩子，在電子耳蝸的幫助下，生活質量可以接近正常人的生活質量。如果不知道孩子的耳聾情況，一般一歲多孩子不會說話，才會發現孩子是耳聾的。這樣，就錯過了0到1歲聽覺神經的發育期。
還想知道有關具體耳聾基因，可以看看之前寫的文章，我剛剛貼到專欄上了。