1樓：Yves S
Fetal Nasal Bone Predicts Down Syndrome
"They found that the bone was underdeveloped in 62% of the fetuses with Down syndrome, but, again, in only about 1% of normal fetuses."
所以我們知道，唐氏兒鼻骨缺失的概率是62%, 正常為1%. 查一下可以知道唐氏發病率為1/1000. 剩下的就是乙個貝葉斯公式的練習：
P（唐氏|鼻骨缺失）=P（鼻骨缺失|唐氏）X P（唐氏）/[P（鼻骨缺失|唐氏）X P（唐氏）+P（鼻骨缺失|正常）X P（正常）]=0.62X0.001/[0.
62X0.001+0.01X0.
999]=5.8%.
所以概率其實並不是很高。這也是罕見病篩查的乙個共同特點：由於假陽性的存在，陽性情況下的患病概率並不高。所以這種情況先不要過度擔心，重要的是做進一步的檢查。
發現朋友的孩子是唐氏兒，我該開口嗎？
司顏 見過乙個小孩頭髮發黃哭鬧，我懷疑是 PKU讓他爹趕緊去查查。後來一查還真是。我醫學畢業，雖然最終沒做醫務工作者，但卻烙下乙個毛病，換我肯定要說。PKU 苯丙酮尿症這裡不是北大啊。 樸一生 我覺得你想多了，你朋友是一定並且早就知道的。我要是你，在與你朋友日常交往中，別主動提起關於孩子的事情，保持...