1樓：佳學基因解碼基因檢測
肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration，HLD），又稱WiIson病（簡稱WD）、肝豆病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。肝豆病主要累及肝臟和神經系統，侵犯腎臟、心臟、內分泌、血液。肝豆狀核變性臨床表現複雜，誤診率高達60%~90%，爆發性肝豆狀核變性病的死亡率幾乎為100%。
通過致病基因鑑定基因解碼輔助確診十分重要。
2樓：佳學基因
肝豆狀核變性由ATP7B基因突變引起。該基因為一種叫做銅轉運酶2的蛋白質提供了製備指令，該蛋白質起著從肝臟向身體其他部位運輸銅的作用。銅是許多細胞發揮功能所必需的物質，但過量存在時，它是有毒的。
銅轉運ATP酶2蛋白對於清除體內多餘的銅尤為重要。而ATP7B基因的突變阻礙了運輸蛋白的正常功能。由於該功能性蛋白質的缺乏，造成多餘的銅不能從體內排出。
結果，銅蓄積到有毒水平，會損害組織和器官，特別是肝臟和大腦。
研究表明，PRNP基因的正常突變可能會減輕肝豆狀核變性的病情。PRNP基因提供了製備朊蛋白的指令，該蛋白活躍在大腦和其他組織中，似乎與運輸銅有關。研究主要集中在PRNP基因突變如何影響朊蛋白的第129位。
在這個位置，人們可以構建蛋氨酸或氨基酸纈氨酸。在ATP7B基因突變的人群中，如果在朊蛋白的第129位，蛋氨酸代替纈氨酸，與遲發症狀和神經症狀發生率增加相關，特別是震顫。但還需要更大規模的研究，但在這之前，PRNP基因突變對肝豆狀核變性的影響是成立的。