1樓：CircleDNA圓基因
近日，美國婦產科醫師學會（ACOG）發布NIPT最新指南，建議所有孕婦進行無創產前基因檢測（NIPT）。
什麼是無創產前基因檢測（NIPT）？
所有父母都希望寶寶健健康康的，因而在產前獲得胎兒的基因資訊是經常需要進行的乙個環節，來檢視胎兒是否有一些明確的先天基因缺陷。以前如果想獲得胎兒的基因資訊，只能通過抽取媽媽肚子裡的羊水來獲得其中的一些胎兒細胞來檢視，抽羊水是這樣的
所以說羊水穿刺對於胎兒來講，是有創的，因為胎兒的小房間-羊膜腔，被刺破了。羊水穿刺雖然其實很安全，但讓不少媽媽望而卻步；
而無創產前基因檢測（NIPT），則是從媽媽的外周血中來找到胎兒的游離DNA。 母親的外周血中，有非常少量的胎兒DNA，主要來自於胎盤。以前檢測方法不夠靈敏，很難準確檢測；而如今技術先進了，通過簡單的一管外周血，就可以拿到胎兒的DNA資訊，來檢測胎兒的基因是否正常。
為什麼ACOG推薦NIPT？
日前，美國婦產科醫師學會發布了一套新的指南，指出無論其年齡或其他危險因素如何，均建議對所有孕婦進行無創產前基因檢測。在此之前，ACOG曾建議在35歲及以上或有其他已知風險因素的孕婦中使用NIPT。
之所以ACOG的指南發生了變化，是因為隨著這些年基因檢測在臨床應用中的資料積累，發現無創產前基因檢測可提供很高的靈敏度和特異性。能否準確發現染色體非整倍體的異常（多了一條或者少了一條）。
但無論如何，NIPT都是一種篩查，而不是確診。篩查結果提示胎兒非整倍體高風險的孕婦，應接受遺傳諮詢、全面超聲評估、以及進行介入性產前診斷來確診，再進行不同的妊娠選擇。
NIPT陰性，是不是萬事大吉？
知乎上有個熱門話題，為什麼產檢正常，但寶寶出生後，卻發現有問題？
所以對於「NIPT陰性，是不是萬事大吉？」 這一問題，答案一定是否定的。為什麼會有「漏網之魚」呢？
有以下幾句話準爸媽要牢記：
常規產檢專案，包括NIPT，如果是陰性，那首先一定是要恭喜慶祝！這代表胎兒患有先天性異常的風險很低，但絕對不是0.
沒有任何醫療篩查專案可以做到100%準確。人體是個非常複雜的系統，能夠影響檢測靈敏度的外界影響條件很多，即使一些操作都嚴格無誤的情況下，一些生物學原因也可能導致檢測範圍內的結果失準，雖然概率很小。
沒有任何醫療篩查專案能夠覆蓋100%的胎兒先天性異常。基因層面的異常分為很多種，NIPT可以篩查染色體多了一條，還是少了一條；NIPT的公升級版NIPT Plus可以篩查染色體多了一小段還是少了一小段；而如果DNA的鹼基多了乙個或者少了乙個這樣的異常（單基因病），NIPT/NIPT Plus目前還無能為力。目前國內的常規產檢專案是針對大多數、相對高發的一些疾病進行檢測，並不能覆蓋所有基因異常。
是否能在NIPT之上給胎兒進一步保護？
如上所提及的大部分單基因病，常規在醫院的產前篩查無能為力，那怎麼辦呢？
有條件的家庭，其實可以通過對父母的篩查，發現父母是否攜帶有單基因病的致病基因（攜帶者篩查），從而做更好的妊娠選擇。
人的基因成對出現，當有乙個基因發生問題，很多時候並無大礙，是致病基因攜帶者。如果父母是同一致病基因攜帶者，看上去會是完全正常的兩個人，但攜帶者父母可能將缺陷基因同時遺傳給寶寶，則寶寶會患病。父母為攜帶者，寶寶有25%的可能性患病，50%的可能性亦為攜帶者，影響孫代。
這也是為什麼很多家庭並沒有遺傳病史，但卻生育了遺傳病的患兒。
CircleDNA擴充套件型攜帶者篩查
共163項，涉及105種單基因病
這些疾病總體發病率達1/300
圓基因為您保駕護航，快來看看自己有沒有遺傳致病基因的風險吧：
2樓：kevin wong
簡單來講，NIPT是乙個篩查專案，不是診斷；也就是說，先用NIPT篩出來一些有出生缺陷高風險的孕婦，然後進行產前診斷來確認是不是真的有胎兒異常。
NIPT是通過對孕婦外周血裡的游離DNA進行測序，因為孕婦外周血裡有胎兒的DNA，所以可以看出來胎兒是否有染色體異常。但是生物很複雜，因為樣本是母親的血液，並不是羊水（羊水裡幾乎全部都是胎兒自己的細胞），所以有一定的假陽性和假陰性的風險。所以雖然NIPT很準確，但仍然定位為乙個產前篩查專案，可以用這樣無創的孕婦接受度高的方法，篩出異常的高風險。
如果是陽性結果，一定要做產前診斷進行確診；如果是陰性結果，首先祝賀胎兒患有檢測範圍內疾病的概率非常低，也不絕是萬事大吉，畢竟NIPT的篩查範圍並不是全部的出生缺陷，常規產檢仍要繼續。
3樓：博聖生物
韓梅梅和李雷是一對小夫妻，和許多人一樣，他們覺得年輕時應該好好打拼事業為打基礎，這一來二去的就把生孩子這事給耽誤了。一晃結婚 8 年，韓梅梅也 35 歲了，在雙方父母的催促下，他們終於決定生乙個小寶寶。
懷孕的過程很順利，正當全家沉浸在迎接新生命的喜悅中時，韓梅梅的中唐檢測結果卻顯示為「高危」！大家一下子就懵了！醫生建議她進一步羊水穿刺做胎兒細胞核型檢查。
但韓梅梅的朋友莉莉卻推薦她做乙個NIPT檢測，回到家後，韓梅梅和李雷一起上網查閱資料，卻百思不得其解。
NIPT是什麼？
NIPT是無創產前檢測（Non-invasive Prenatal Testing,）的英文首字母縮寫是 。嚴格來講，無創產前檢測，除了無創的 DNA檢測外，還包括傳統的母體血液生化指標以及超聲檢測。
由於近兩年基於 DNA的無創檢測有了快速發展，所以很多場合下，提到 NIPT，主要說的還是基於 DNA的檢測。
產前診斷是什麼？
產前診斷（prenatal diagnosis）是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。傳統有創產前診斷取樣技術主要包括絨毛取樣、羊水穿刺和臍血取樣。臨床上以羊水穿刺應用範圍最廣，一般是在妊娠中期（18-22周）甚至更早的16周，在超聲實時監護下，用細針經腹部穿刺進針，進入羊膜腔後抽取 20 mL羊水，將羊水中的胎兒細胞收集起來，培養 2 週後經過特殊處理，得到胎兒染色體並進行全染色體組核型分析。
這項操作能提取完整的胎兒細胞，所以能獲得完整的遺傳資訊。這使得羊水穿刺檢測的準確性高達99%以上。
NIPT與產前診斷有什麼不同？
兩者的主要區別在於產前診斷能夠作為判斷胎兒是否患有出生缺陷的依據，而NIPT則不行。NIPT的主要作用是在於及時篩選出高風險孕婦從而方便進行進一步的診斷，並且其能夠檢測出的疾病非常有限。而產前診斷技術中對羊水穿刺後的胎兒全染色體組核型分析方法可以作為診斷技術來應用，其分析結果準確率高達99%以上，目前仍是公認的染色體疾病產前診斷「金標準」。
所以當篩查結果顯示高風險時還是建議直接進行羊水穿刺。
NIPT技術就2011在全球開展以來一直備受人們關注，率先在歐美等發達地區開展，而中國開展相對較晚在2023年進行相關試點。就算是在先行使用的歐美等國，目前還是沒有將NIPT作為診斷技術，其還是依靠羊水穿刺等侵入式作為主要確診手段，所以說明NIPT技術還存在相關侷限性，並不是產前篩查的過程中必做的專案。
4樓：許可可
無創產前基因檢測主要是檢測胎兒是否有染色體異常，主要人群是大齡孕媽，唐氏高危，不願做羊穿和絨毛的孕媽，想知道胎兒是否有染色體異常的孕媽。
香港無創基因檢測專案已經多達20項，比國內全面很多，國內主要就是染色體三項，最重要的是香港無創還可以檢測胎兒男女。
如果無創產前基因檢測結果顯示是低風險，是否意味胎兒一定健康？
元基因Coco 不是的，無創產前基因檢測準確率雖然高達99.8 但是主要針對的是胎兒染色體異常的情況 其他問題引起的胎兒健康問題，無創是檢測不了的！所以無創低危可以放鬆一口氣，但是孕期的各種產檢還是要做的，隨時了解胎兒情況。 jing wu 恩，說白了，就是不能指望一種檢測解決所有問題。世界這麼大，...
香港無創DNA產前檢測最早幾周可以進行檢測？
已重置 無創產前DNA檢測是一項新型的無創 安全的產前檢測，具有準確率高 無創傷 無流產 無感染風險的優勢。在技術上也是非常的成熟，也是很多孕媽媽最信賴的一種檢測方式，它可以檢測23對染色體。其中有5種性染色體異常綜合症 6種叄倍體綜合症 84種缺失綜合症。簡單來說，就是準確可靠，準確度達99.9 ...
基因檢測的流程是什麼？
學技巧 口腔拭子 唾液全血採集 石蠟切片 等等 1 患有口腔潰瘍等口腔疾病的不能進行口腔拭子取樣。2 口腔拭子採集過程中避免用手觸及棉籤頭，以免造成樣品汙染 3 不同的受檢者樣品應避免相互接觸汙染。1.不可使用肝素抗凝的採血管進行取樣.2.樣本採集之後，上下輕柔顛倒2 3次防止溶血，影響檢測結果的準...